Наприкінці місяця, 29 лютого, у всьому світі відзначають День орфанних захворювань.

У народі їх називають рідкісними, про них не говорять у суспільстві,  а люди з цими хворобами можуть бути єдиними такими пацієнтами для свого міста чи країни.

Орфанні захворювання зазвичай лікують протягом всього життя, а хворі потребують дороговартісного лікування та спеціалізованих дієт для покращення самопочуття.

Майже 70% таких захворювань проявляється у дитячому віці, тож цю боротьбу доводиться починати змалечку.

Свої історії сили духу, любові та постійного протистояння захворюванням, що зустрічаються рідше, ніж один випадок на 2 000 осіб, сім’ї тернополян з орфанними недугами розповіли «Сороці».

Історія життя дівчинки-метелика

Семирічну Лію називають дівчинкою-метеликом. У неї – рідкісне захворювання — бульозний епідермоліз. У Лії дуже тонка шкіра, яка легко травмується від холоду чи натирання. Як наслідок – з’являються пухирі чи навіть відкриті рани.

Попри те що, захворювання у дівчинки виявили вже через місяць після народження, діагноз лікарі поставили лише тоді, коли їй виповнилося 4 рочки.

За словами мами Лії, пані Лесі, в області мешкає близько 10-ти людей з таким захворюванням, але у Тернополі такий діагноз лише у дівчинки.

— Кожного ранку, коли ми встаємо, обдивляємося шкіру. Якщо є пухирі, беремо голку і пробиваємо. У випадку, коли відкритих ран немає, ми не робимо перев’язок, а просто обробляємо це місце. Якщо ж вони є, ми маємо спеціальний догляд: сітки, пов’язки, бинти, мазі, гелі, — розповідає мама дівчинки. — Обробляємо, накладаємо пов’язки, а далі наш день продовжується як у всіх. Єдине, що моїй дитині доводиться постійно стикатися з ранами. Принаймні одне ушкодження в тиждень у нас точно є.

Пані Леся розповідає, дівчинка навчилася жити зі своїм захворюванням та намагається уникати ушкоджень.

 — Ми завжди пояснюємо діткам, з якими Лія грається, що це не заразно і боятися не треба, але штовхати нас не можна. Проте, вона знає свою хворобу і в першу чергу ми вчимо її. Оточуючі не знають, про захворювання, тому ніхто не пропустить в маршрутці. Дитині необхідно це розуміти, старатися зайти останньою, щоб уникнути штовханини. Те саме в школі. Однокласники  знають, що її не можна штовхати, проте інші школярі можуть і не здогадуватися, — говорить жінка.

Боротьба з хворобою, про яку не чули лікарі

Захворювання 6-річного Володі Коваля настільки рідкісне, що про нього не знали навіть лікарі. Тож шукати дані про хворобу довелося шукати самотужки, розповідає мама хлопчика пані Олена.

– Уже від початку народження ми помітили що щось не так. Коли Володі виповнився рік у нього діагностували орфанне  захворювання настільки рідкісне,  що лікарі ніколи не чули про нього. На той момент єдиним джерелом пошуку інформації був інтернет, – говорить тернополянка. – Одна з проблем, з якою стикаються сім'ї це проведення якісної діагностики і поставлення правильного діагнозу дитині. Від цього залежить якість розробленої програми індивідуальної реабілітації. Це, а також подальша робота з дитиною впливають на подальше її майбутнє.

Пані Олена каже, що Володя робить великі успіхи, проте боротьба триває.

– Діти з орфанними захворювання мають потенціал. За останній час Володя дуже змінився. Він навчився пересуватися сидячи, у нього вдосконалився вказівний жест. Ми все ще мріємо про його перші самостійні кроки, – говорить мама хлопчика.

Захворювання Володі – генетичне, тож впливає на весь організм.

– В три роки у Володі виявили глютену та лактозну непереносимості. Окрім цього, у зв'язку з малою вагою наш син потребує висококалорійного харчування, – розповідає Олена Коваль.

Діагноз Матвійка — єдиний в Україні

Матвійкові ще при народженні діагностували делецію 8-ї хромосоми. В Україні з таким діагнозом хлопчик — єдиний, настільки рідкісне це захворювання.

— У Матвійка у 8-й парі хромосом бракує маленької частинки. Відповідно, спостерігається затримка розумового і фізичного розвитку. В світі я знайшла ще двох таких діток, — розповідає мама хлопчика пані Зоряна.

Жінка розповідає, кожен їхній день складається з занять з лікарями та фахівцями, які допомагають хлопчику розвиватися.

 — Специфіка генетичних захворювань така, що Матвійко знаходиться на безлактозному і безглютеновому харчуванні, тобто потрібна спеціальна дієта щоб він гарно розвивався, — говорить пані Зоряна. — Щодня ми займаємося з логопедами та психологами, ходимо на реабілітацію. Є позитивна динаміка розвитку Матвійка – як розумова, так і фізична. Це дає надію постійно боротися за хороше майбутнє своєї дитини.

Вікторії доводиться боротися з власним імунітетом

У восьмирічної Вікторії ювенільний ревматоїдний артрит. Мама дівчинки, пані Іванна розповідає, дитина захворіла трохи менше, аніж 3 роки тому.

— Я пов’язую це захворювання зі стресом. Звичайно, ця хвороба може бути й набута генетично, проте ми здавали аналізи і у нас генетичної схильності не виявлено. Однак раніше дитина майже не хворіла. Рік перед тим у мене помер чоловік і, думаю, захворювання стало наслідком сильного стресу, — розповідає жінка.

Хвороба у дівчинки розпочала з температури та висипань, говорить пані Іванна.

— Це захворювання має декілька форм в нас — системна. Вона охоплює весь організм. Страждають внутрішні органи, тканини, суглоби, воно охоплює все. Почалося все з температури і дуже сильних болів. Вона прокидалася і пів години просто лежала. Не могла поворухнутися, її настільки все боліло. Також була висипка схожа на алергічну, — розповідає мама Вікторії. — Коли ми лягли в лікарню, незадовго після цього нам підтвердили діагноз. Нещодавно їй стало трохи краще, але такий стан тривав пів року. У вересні в неї знову сталося загострення. Зараз її болить нога так сильно, що вона ледве ходить.

Пані Іванна розповідає, зазвичай почувши назву захворювання дівчинки, люди часто плутають його зі звичайним артритом.

 — Люди одразу уявляють те захворювання, яке є зазвичай у старших людей. Але це зовсім інше, адже коли у літніх людей є ця недуга, суглоби зношуються з віком, що й стає причиною артриту. Захворювання Вікторії, попри те, що пов’язане з суглобами, автоімунне. Тобто хвороба спровокована тим, що імунітет атакує сам себе, — розповідає жінка.

До слова, у світі понад 300 мільйонів осіб страждають одним або кількома рідкісними хворобами, але Україна офіційно визнає лише 302 із понад 7000 наявних орфанних захворювань. Водночас повноцінної статистики щодо всіх орфанних пацієнтів у країні не існує.